Nous savons depuis plus d’un siècle que le support de l’hérédité est l’ensemble des chromosomes, 46 chez l’homme. Ces chromosomes sont chacun constitués d’une molécule d’ADN (acide désoxyribonucléique), molécule qui est ainsi commune à tous les organismes vivants.
Il y a un peu plus de soixante ans, James Watson et Francis Crick ont établi que la structure de cette molécule est une double hélice, constituée de deux brins portant chacun une séquence de groupements moléculaires A, T, G, C (adénine, thymine, guanine, cytosine), appelés des bases . Ces bases sont appariées de façon complémentaire suivant la règle [A-T, G-C], de sorte que les deux brins sont en miroir l’un de l’autre. De façon imagée, la molécule se présente comme une échelle dont les montants seraient enroulés l’un autour de l’autre en hélice. La séquence des bases est appelée le génome, et il constitue le patrimoine génétique de l’individu, présent à l’identique dans chacune de ses cellules, issues de la division de l’œuf primordial. Les gènes sont des séquences contenues dans le génome, fournissant à la cellule la « formule » pour fabriquer toutes les protéines dont elle a besoin. Les rôles des différentes protéines sont variés : certaines constituent les briques de construction de l’organisme, d’autres sont des enzymes (catalyseurs), des moteurs moléculaires, ou encore des agents régulateurs sur lesquels reposent à la fois la structure de la cellule et son fonctionnement. Un gène, inscrit dans un des brins, est tout d’abord transcrit à l’intérieur du noyau en un ARN (acide ribonucléique) complémentaire suivant la règle [A-U, T-A, G-C, C-G] (la thymine est remplacée par l’uracile dans l’ARN)…